1. Định nghĩa: Hội chứng Down gây nên bợi mội rối loạn nhiễm sắc thể trong đó có sự hiện diện của tất cả hay một phần của nhiễm sắc thể 21 thêm. Tên hội chứng được đặt theo John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866. Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down.
Bình thường, người ta có 46 nhiễm sắc thể (NST), đi thành từng cặp (23 cặp). Một nửa số này được thừa hưởng từ cha, nửa kia được thừa hưởng từ mẹ. Còn trẻ bị Down lại có 47 NST, nghĩa là có thêm một nhiễm sắc thể số 21. Chính kẻ thừa ra này đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ của trẻ.
2. Nguyên nhân: Hội chứng có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ sẽ cao hơn ở những trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi. Các thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85-90% số thai Down bị chết từ giai đoạn phôi. Những người sinh ra và sống được phần lớn mắc bệnh do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, và không di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp di truyền.
3. Cách phát hiện trẻ bị Down:
– Sau khi sinh trẻ mềm yếu, ít khóc.
– Chậm phát triển so với trẻ cùng lứa: chậm lẫy, chậm ngồi, chậm bò, chậm nói…
Một số dấu hiệu điển hình:
– Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn.
– Mặt dẹt, trông ngốc.
– Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
– Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi.
– Mũi nhỏ và tẹt.
– Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài.
– Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè. Ngoài những đặc điểm nói trên, một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, song phần lớn có thể chữa được và sức khỏe của trẻ được cải thiện. Các vấn đề về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm ở trẻ sơ sinh và ung thư máu ở tuổi ấu thơ cũng thường gặp. Trẻ bị Down dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn. Nhờ những tiến bộ vượt bậc của y học, ngày nay hầu hết các vấn đề này đã giải quyết được, do vậy tuổi thọ trung bình của những người bệnh Down có thể đạt tới 55 tuổi.
4. Phục hồi chức năng. Với những trẻ bị hội chứng Down, việc PHCN và giáo dục kỹ năng thể chất và tâm thần cần được duy trì suốt đời. Nói chung, mức độ chuyển biến trung bình của chúng thấp hơn những trẻ bình thường; phần lớn dừng lại ở những kỹ năng vận động, ngôn ngữ và các kỹ năng cá nhân/xã hội đơn giản.
Trẻ bị hội chứng Down thường nhỏ hơn những trẻ cùng trang lứa nhưng lại dễ thừa cân dù theo một chế độ ăn có kiểm soát, nếu tập luyện thường xuyên có thể làm giảm cân. Trẻ chậm phát triển tâm thần từ thể nhẹ đến thể vừa; nhưng nếu được giúp đỡ và can thiệp kịp thời, chỉ gần 10% tiến triển thành thể nặng.
– Kích thích sớm giúp trẻ phát triển cả thể chất và tinh thần:
+ Kích thích vận động, sức mạnh, thăng bằng.
+ Giáo dục khả ngăng giao tiếp, cư xử.
+ Giáo dục các sinh hoạt cơ bản: mặc quần áo, vệ sinh, ăn uống…
– Đề phòng nhiễm trùng: do trẻ dễ bị cảm, viêm hô hấp… do đó cần cho trẻ bú sữa mẹ, ăn đủ chất, tiêm chủng đầy đủ, điều trị sớm các bệnh nhiễm trùng.
– Đề phòng biến dạng: trẻ dễ bị lệch khớp háng, hay có ngón chân cái to bè ra do đó không cho trẻ dùng giày da cứng gây đau và trệch khớp, nên đi giày mềm.
– Giáo dục đặc biệt: giúp trẻ học hành, giao tiếp xã hội, lao động hướng nghiệp giúp tạo ra thu nhập.
ST
